關愛地貧，從了解開始

     地中海貧血（簡稱“地貧”）是一種遺傳性血液病，因最早發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸國家而得名。其本質是珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導致紅細胞壽命縮短（正常120天→地貧患者僅20-30天），引發(fā)慢性溶血性貧血。它不是“缺鐵”引起的，而是基因缺陷導致的，會遺傳給下一代。

     α地貧：基因缺陷位置在16號染色體，根據(jù)病情輕重不同分為：靜止型/輕型/中間型/重型（Hb Bart's胎兒水腫）。

     β地貧：基因缺陷位置在11號染色體，根據(jù)病情輕重不同分為： 輕型/中間型/重型（庫利貧血）。

     需要提醒一下重型地貧可能胎兒宮內(nèi)死亡，可能出生后幾個月內(nèi)出現(xiàn)嚴重貧血，需終身輸血和藥物治療，否則可能危及生命。

? 不會！ 地貧是遺傳病，不會通過接觸、飲食或血液傳染。

1. 基因檢測（金標準）：明確地貧類型和嚴重程度。

2. 血常規(guī)：MCV<80fl、MCH<27pg提示可能。

3. 血紅蛋白電泳：進一步確認是否攜帶地貧基因，HbA2>3.5%提示β地貧攜帶。

? 可以！ 關鍵在婚前/孕前篩查，阻斷遺傳鏈條。

     一級預防：婚檢/孕前篩查（雙方同為α或β地貧攜帶者時，每次妊娠有25%幾率生育重型患兒）；

     二級預防：產(chǎn)前診斷（中孕期18-24周進行）；

     三級預防：新生兒篩查（出生后48小時足跟血檢測）。

     通過產(chǎn)前診斷（如絨毛取樣、羊水穿刺），可提前發(fā)現(xiàn)胎兒是否患病。

     輕型地貧：均衡飲食（無需亂補鐵）、定期體檢。

     中重型地貧：規(guī)范輸血、去鐵治療，必要時進行造血干細胞移植。

     每個人：了解自己的地貧基因攜帶情況，尤其備孕夫婦！

     社會支持：關愛地貧患者，避免歧視，支持無償獻血！

     科學防治：早篩查、早診斷，減少重型地貧患兒出生。

記住：地貧不可怕，無知才危險！
一起行動，讓生命不再“貧”困！

本期科普醫(yī)生

余淋 主任醫(yī)師 兒科主任,四川省兒童早期發(fā)展與健康科學研究會兒童風濕免疫專委會委員、樂山市兒科專委會委員、樂山市兒童保健專委會委員、樂山市兒科質量控制分中心委員、樂山市醫(yī)療事故鑒定委員會專家?guī)斐蓡T

在國家級及省級醫(yī)學期刊發(fā)表專業(yè)論文多篇。

從事小兒內(nèi)科臨床工作30年，曾到四川大學華西二院進修小兒內(nèi)科學、西南醫(yī)科大學學習呼吸機呼吸支持，到北京參加兒科危重癥班的學習，多次參加省內(nèi)新生兒危重癥、普兒科等專業(yè)的短期培訓及提高班的學習。尤其擅長新生兒疾病、兒童哮喘、重癥肺炎、敗血癥、小兒腎炎、腎病、川崎病、兒童保健、生長發(fā)育評估、矮小癥、性早熟、肥胖癥的診治，致力于開展中西醫(yī)結合治療兒科疾病。

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